冯莹医生的科普号

我的人生本来是一帆风顺的，无论是读书、工作、生活，一切都按部就班地，顺理成章地进行着。时间一天一天从我的手指尖溜走，我也没有着意要留着它，或者抓住它。但就在2002年5月的一个深夜，我正睡着，突然肚子疼起来，疼得我无法安睡，开始我还不想吵醒做医生的先生，因为我觉得自己能处理的事自己处理就算了，更深夜静，我能不打扰做医生的先生自己解决就最好，明天他还得上班，甚至要做手术，他需要充足的睡眠，以保证明天的工作。我听着静夜里墙上的挂钟一秒钟一秒钟地走着，可那种好像来自胃部的绞痛越来越无法忍受，我满头是汗，两手发冷，不得不推醒先生，求救于他，他看了看我疼的部位，说可能是胃痛，他开灯，拿了点胃药给我，吃完后，我感觉似乎好了一点，于是又躺在床上，可疼痛并没有停止，辗转不能入睡，模模糊糊终于熬到天亮了。虽然还是不舒服，可我坚持上班。傍晚下班回家和平时一样买菜做饭，只是上楼梯时觉得没有什么力气，也没有吃东西的欲望。我坚持着一直熬到晚上，睡觉的时候，肚子照样地疼，先生说我可能最近吃多了，让我继续吃点胃药，整个晚上我都没能入睡，肚子似乎越来越疼，还发低烧，我渐渐支持不住了，第二天早上我不得不去看病检查。B超检查结果是腹部有无数大大小小的淋巴瘤，面积达11厘米*8厘米的范围，也就是说几乎整个腹部都布满淋巴瘤。这真是晴天霹雳！开始我并不清楚淋巴的作用，翻看了先生的医书，知道淋巴属血液系统，血液系统有问题，能治得好吗？从先生苍白的脸色和寝食不安的神情，我更觉察到病情的严重性。他说我们也许不能像以前那样生活了，虽然他没说别的，可我已经眼泪盈眶，感到自己也许命不久已了。当时我才三十岁出头，小孩才读幼儿园大班，幸福的小家庭生活才刚刚开始。我真想不明白，为什么我还这么年轻就遇到这种绝症呢？想起电视剧《血疑》中的女主角最终也是未能逃脱白血病的魔爪，心里真的挺害怕，我不敢想自己的未来，可我不甘心自己年轻的生命这么快就结束，还有最让我挂心的还是我的小孩，他才6岁，正需要父母的照顾，父母的关爱，如果我不在，他能过得好吗？我再也不敢想下去。这时父母刚好从加拿大回来探亲，当他们知道我的病情后，显得忧心忡忡，我又怎能向他们诉说自己内心的苦闷，疾病的痛苦，增加他们的担忧呢？我尽自己最大努力在他们面前表现得平静，不把癌症当作一回事，表现得和往常一样，能做的家务尽量争取做，不成为家人的负担，好让他们安心回加拿大。但是夜深人静时，一想起小孩，一想起我的病痛，泪水就象断线的珍珠，一滴一滴地粘湿着枕头。可我深知：彻夜不眠对身体一定不好，我要好好睡觉，也许我不能活多长时间，可哪怕我能争取多活一天，多陪小孩一天也好。早上起来，我打电话给我的老师，她也许能给我一点安慰，一点支持。但当电话接通了，我只是报出了自己的名字，就开始哽咽，甚至泣不成声，仿佛要把肚中的苦水一下子倒出来，老师在电话那边问我出了什么事，我怎么也止不住哭泣，无法回答，只好挂上电话。过了一会儿，老师打来电话，我终于平静了一点，告诉了她我的不幸。她说要相信自己，相信医生，人生不在于过的日子有多少，重要的是质量，要快乐过好每一天。她说得真好，健康的人都不能预测到海啸、地震、车祸，为什么我们要担忧明天呢？在以后的日子里，我一直以紧记着这句话，争取快乐过好每一天。癌魔来了，也许死神也跟着来了，我可以选择害怕，哭泣，怨天尤人，但这些都阻止不了病魔的到来，相反害怕只会降低免疫力，加重病情；哭泣只会使周围关心我、爱护我的人更加伤心；怨天尤人只会影响自己的心情，影响疾病的治疗效果。病魔和死神是每个人迟早都要面对的，我不应为人生必经的事情而苦恼，甚至哭泣。既然回避不了，我为什么不鼓起信心和勇气，平静地正视它的存在，既来之，则安之，进而与它作生死决战呢？无论结果如何，我抗争了，拼搏了，也就不留遗憾了。我每天都愉快地迎接太阳，新的一天又开始了，我又从病魔手中夺来了一天，我要好好地珍惜时间，想方设法战胜病魔，为了我的孩子，为了关爱我的亲朋好友，我一定要打赢这场仗，我一定要活下去。我的平静，我的乐观也使家人和朋友渐渐宽容和释怀了。紧接着是住院，接受数不清的检查，然后在外科做手术进行取样检验，以确诊病情。因为在颈部发现有扩散肿物，所以我很幸运地不用动腹腔这种大手术，只是在颈部做表皮切开取样进行活检。检验结果与医生们预测的一样，证实是淋巴瘤。我被转移到血液科进行化疗。 化疗前做了一次骨穿，骨穿即骨髓穿刺检查，就是在骨头上打个洞抽取少量骨髓来进行骨髓化验。骨穿的部位是左大腿骨，虽然用了麻药，可在骨头上钻个洞的感觉仿佛是在心上钻孔，是一种难以名状的揪心的痛苦。可我没想到这种痛苦比起化疗的折磨可以说是微不足道的，仅仅是万里长征的第一步。化疗开始了，化疗表面上看只是输液，但为了杀死癌细胞，那些药液的杀伤力与毒药几乎一样。第一次化疗，每天必须输液三四瓶，整个白天都在打点滴，看着药液一滴一滴地从手背的血管输入体内，虽然有一点皮肉之苦，但我坚信这一滴一滴的药液一定能驱赶病魔，一定能延长我的生命，甚至挽救我的生命。化疗后第一反应不想吃东西，或者说是吃不进东西，老想吐，但我想不吃东西，又怎会有体力对抗病魔和化疗的毒液呢？我努力地把饭菜往下咽，甚至用开水泡白饭，也得填饱肚子，吃了饭人才有精神。化疗第二天，开始有感冒发烧的感觉，身体越来越虚弱，人的精神越来越差，傍晚，我觉得自己的身体软绵绵的，很累，只想睡觉，这时先生送来大枣党参茶，我喝了一碗，没想到，一下子就来了精神，感觉浑身有劲，也许是白细胞提高了，我可以下床散步了，这大枣党参茶真有奇效！早上，从病房的窗口看到外面车水马龙、人声鼎沸，啊，原来可以正常上班是一件多么幸福的事情！可看着隔壁床才十多岁的小女孩，她本该读书的时候，却不得不住院治疗，她的造血功能出现故障，每天都得输血，否则就性命难保，家里为她治病，已经倾家荡产，也没见好转，虽然医院减免了她很多费用，可最后完全没钱治疗，为了防止感染，只能打车回家。其实，人活着就是一种幸福。能看着小孩一天一天长大，能和家人一起共进晚餐，哪怕能走路都是一种幸福！化疗几天后，双手手掌背已经布满针孔，真有点恐怖，可我希望这些针孔能使我一步一步走出癌病的魔掌。后来我双手手指尖疼起来，这是化疗药液的副作用，疼得我把手放进温水里泡着，希望得到一点缓解，我想只要能活下去，一点疼一点苦算不了什么，咬紧牙关顶一顶，这种症状一定会过去的，黑暗过去就有光明，风雨过后就有晴天。果然第二天早上起来手就奇迹般不疼了。我还继续打着提高免疫力的针剂，打得两个胳膊的肌肉都发硬了，先生让我用热水敷，还安慰我说，停止打针就会没事的，他说的是事实。第一次化疗后，先生帮我找了一个老中医，这个老中医曾经把许多患者从死神手中救回来。有位病者得的是卵巢癌，医生手术时打开腹腔，发现癌细胞已经扩散，不能继续进行手术切除。进行化疗，她的身体又受不了，不停发烧，医生认为她的生命最多只能维持一两个月。最后她只好去看中医，就是这位老中医，使她身体渐渐康复起来，到目前为止，已经奇迹生存了近十年。我看到了希望，于是我坚持每周都去看一次老中医，坚持吃中药。化疗后，我的毛发开始大量地脱落，每天早上起床，枕头上都有大把大把的头发，头发一天天地稀疏下去，心里很不好受，我决定把头发剃光了。除却三千烦恼丝，感觉顶清爽，看着镜中自己圆圆的脑袋，不知为什么，心里反而宁静。只要能活下来，没有头发算什么呢？外出就带上假发，一样可以潇洒。第二次化疗，我的身体有点顶不住，不停地呕吐，仿佛体内有一部机器，把胃内的东西从口、鼻孔喷射出来，完全吃不下东西，可我还是拼命地吃东西，吃了吐，吐完再吃。过了五天，化疗药液注射完毕后，我就有气没力地回到家，躺在床上，很想睡觉，可头昏脑胀，天旋地转，身体有说不出的难受，睡也睡不着，连起来的力气都没有，甚至全身骨头都在痛，可能这是化疗药液的毒性发作时的症状，我终于明白什么是：痛不欲生，生不如死。人在痛苦的折磨下，身体越来越衰弱，信心会被一点一点地消磨，意志会被一点一点地侵蚀。这时人很容易会用死来解决痛苦，解决一切问题。可当我想起我的小孩，又重燃起生的欲望，我要扼住命运的咽喉，我坚信痛苦总会过去的，只要自己忍耐忍耐再忍耐，哪怕忍耐多一分钟，也许下一分钟痛苦就会减少，只要自己抗争抗争再抗争，哪怕抗争多一分钟，病魔就会被我赶跑，我一定能熬过这个难关，我一定要打赢这场仗！我一定要活下去！果然坚持就是胜利，熬过了痛苦，我看到了胜利的曙光。两次化疗后，我腹部的癌变细胞奇迹般全部看不到了，我坚持吃中药。当时中医说如果你能挺过两年半就算痊愈，西医却说要过五年才算成功。现在已是七年多，我象正常人一样健康而快乐地生活着、工作着，甚至感觉比发病前活得更舒心畅快。回想治病的历程，我一直是靠自己，信医生，亲友情支撑着自己一步一步地渡过难关。靠自己，就是说要依靠自己刚强的意志克服恐惧，坚定信心，这是治病的关键。中医生曾说过治病药只占三分，意志是七分，坚强的意志对治病至关重要，是战胜疾病的首要因素。在人们心目中癌是一种非常可怕的绝症，既然自己不幸患上了，首先要对自己有战胜病魔的信心，决不能灰心丧气，每天我总在默默地想：我要召集全身每一个正常细胞与病变细胞进行搏斗，直至取得胜利。我坚信，我一定能战胜疾病，打赢这场仗，人潜意识的巨大作用往往能产生奇迹！然后是找一个让自己一定要活下来的理由。当时，有一位朋友对我说，你不为自己，也应该为孩子活下去。是的，我有幸福的家庭，我有一个六岁的活泼、可爱的孩子。我活着的理由不是光为我一个人，而是为了一个家。明确了活下去的理由，我更增强了战胜疾病的坚定信念。还有就是自己能做的事自己做。人有病，身体虽然虚弱，但并非一无用处，很多自己能做的事，还是应该自己去完成。化疗期间，医生要求多喝水，以减少药液对身体的损害，因此，我差不多每小时都要上洗手间，每次几乎都是我自己提着吊瓶，一步一步地慢慢走去，医院的走廊平时只要半分钟就可以走完，可因为要顾及手上的吊针不能动，我只能小心翼翼地挪动着，也许要花上好几分钟的时间，可这使我觉得自己还是一个有能力的人。在家里，能做的家务自己争取做，不要总依赖护工和家人，就算是累一点也不要紧。生命在于运动，只有运动，才能调动细胞的干劲，生命才有活力。也许有的人会认识自己得了重病，别人就应该关注她，迁就她，万事以她为重，这样她就会成了别人的负担。记得有一句话是这样的：要好好活着，我们要成为别人的支撑，而不是成为别人的阴影。其实，如果力所能及的事情多做些，多替别人想想，哪怕是仅仅为别人提供点方便，使自己动起来，忙起来，沉浸在忘我的劳动中，自然会忘掉疾病，忘掉痛苦，并会感受到一种愉悦——自己还是有能力为别人提供帮助的，这就是活着的价值，这就是助人为乐的真谛——既帮人又助已！平时，我喜欢听一些轻快、励志的歌曲，如《喝彩》、《迈向新的一天》、《每一步》等等，使自己斗志昂扬。或做些运动，如散步，打太极拳，做家务等，出点汗，促进血液循环，增强细胞活力，提高人体免疫力。有时我还会做一些从来没做过的事，如有一次边炉锅坏了，通电后指示灯不亮，也不发热。我想反正是坏了，有空不如用螺丝刀拆开看看，结果清理一番后，再重新装好，插上电源，奇迹出现了，指示灯亮了，发热板很快暖了起来，它温暖了我的手，更温暖了我的心，真有一种创造奇迹的喜悦！只要你肯做，肯动手，很多事情其实很简单，很容易成功。人有许多方面的潜能，只有勇于尝试，才能把潜能发挥出来，不断超越自我，才会更自信，生活更充实，奇迹是要靠自己去创造的！ 当体力恢复时我会外出郊游，蓝天白云，青山绿水，鸟语花香，把身心与大自然融为一体，深切地感受大自然，就会被大自然的勃勃生机所感动，不是曾有野火烧不尽，春风吹又生的名句颂扬小草的顽强生命力吗？其实有多少动植物每天甚至每时每刻都在经受着暴风雨的洗礼，经受着人类的侵袭，它们能活下来依靠的是什么，依靠的不正是顽强的意志吗？信医生，这是治病的基础。医生是治疗疾病的专家，他们对疾病比我们了解得更清楚，有治疗疾病的专业知识和经验。只有相信医生，战胜疾病才更有希望和力量。当时主管我的主任医师是血液科的专家，当我第一次看到她，就被她亲切的微笑感动了，她的微笑如一缕绚丽的阳光，直射入我的心坎，把我内心的愁云惨雾都一扫而空。自从被确诊后，我看到的几乎都是严肃、紧张、焦虑、担忧的表情，我知道大家都在为我的病操心，可我太需要微笑了，她天使般的微笑，给了我希望，给了我鼓励，她仿佛告诉我要乐观面对自己的病，总有办法把病治好的。她镇定的目光，更使我信心倍增，虽然她说我的病可能已经是中晚期了，但我始终相信她一定能把我的病治好。在治疗过程中，中西医结合，既治病，又能调理好身体。而我遇到了一位长得像得慈眉善目，仁心仁术的老中医，他对我说，治病首先对自己要有信心，我这种病，他已经治好了二三十例。他还告诉吃东西不要有禁忌，想吃什么吃什么，经常煲水蛇蝎子老鸡汤，生鸡鲤鱼少吃一点就行了。他说目前还没有找到证据说食物会导致癌症，多吃点东西才能有强壮的身体抵抗癌细胞。等待看病，本来是一件烦恼的事。而且看病的人非常多，经常要等一、两个小时，看着各种患者，心里也不好受，因此开始时我等得有些烦躁。总想早点看完病，早点回家。可后来，我很喜欢、很享受等待的过程，甚至会早一点去等看病。因为我发现在等的过程中，我可以听医生跟病人谈话，他很和蔼，除了开药，还喜欢介绍给病人吃什么食物，喝什么汤好。我可以从中学一点食物疗法。或者我可以和一些病友交流治病的成功经验。其实任何事情都不是绝对的好或者不好，只要你善于发现它的闪光点，我们就可以化腐朽为神奇。我坚信他的医术，坚信他的食疗！最重要一点是要坚持不懈，每周坚持服中药五天，早晚喝一碗，中药比西药难服用，又多又苦，可一想到能治病，我就一口气喝下去，都说良药苦口。 亲友情。自从我病以来，许多亲戚朋友都挺关心我的病情，亲友们不仅仅给我鼓劲支持，还提出一些治病的好方法、好建议，有人送来灵芝、冬虫草、海龙海马等等贵重补品，有人送我佛经、圣经，为我祈祷、祝福，有人写了一份份的禁忌食物清单给我，让我注意饮食。有时闷闷不乐，我会主动找人聊天，把内心的苦闷倾诉出来，可以减轻病痛，心里会舒畅一些。不要担心把病情告诉别人，如果是亲朋挚友，他们绝不会讥笑你，嫌弃你，相反，他们会想方设法安慰你，帮助你。多一个人知道，也许就会多一条生路。亲友们为我所做的一切让我好温暖，好感动，他们使我觉得我不是孤军作战的，他们增添了我信心和力量，一直成为我在战胜疾病过程中连绵不断的力量源泉和强大后盾。生病只是人生的一个驿站，你可以休养生色，你可以走出日常的轨迹，虽然道路坎坷，可不经历痛苦的奋斗，怎能体会到拥有健康的幸福，不经历风雨，怎会见到绚丽的彩虹呢？人生会因为困难、痛苦而变得更丰富多彩！自助者天助！我终于活下来了，而且我活得更快乐，更舒心了。康复上班后，我似乎有一种破茧而出的感觉，疾病的阵痛仿佛使我从烦恼的困茧中挣脱而出，不再管别人的看法，不再为小事而执着，或者是因为曾经失去，我更懂得珍惜，珍惜自己所拥有的一切;更懂得拥有的幸福,细心去体会身边的幸福。其实许多几乎每天都在发生在我们身边的事都值得我们去慢慢体会，值得我们去永久珍惜：拥有健康的身体是一种幸福，能和家人一起吃饭是一种幸福，活着就是一种幸福！

1 成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症相对于较低的维生素K生理需要量来说，正常饮食能提供足够的维生素K，故摄取不足不会导致有临床意义的维生素K缺乏。大肠中的细菌可在食物中缺乏维生素K的情况下制造功能型维生素K。进食不含维生素K的食物时，大肠中少量维生素K可被动吸收，防止严重的维生素K缺乏。接受抗生素治疗，而使肠道菌群被杀死的患者体内这种维生素K的来源消失，因此临床上常见的导致维生素K缺乏的情况往往是进食极少量或不含维生素K饮食的患者同时接受抗生素治疗，这种类型的维生素K缺乏通常在体内维生素K贮存量被耗竭后1～3周发生。吸收不良综合征常导致维生素K缺乏，胆道病变干扰了脂溶性维生素在回肠的吸收可引起肝肠循环异常，原发性胆汁性肝硬化、淤胆性肝炎及其他引起淤胆的病因可导致维生素K吸收障碍。而且，由慢性腹泻或局限性肠炎引起的肠吸收不良会导致维生素K的利用障碍。在部分老年人中发生的轻度维生素K缺乏有可能因肠道吸收障碍所致。成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症临床不多见，国内外报道多为香豆素类药物过量或鼠药中毒。常见为的香豆素类：华法令、杀鼠迷；茚满二酮类：敌鼠钠、氯敌鼠、大隆、溴敌隆，以上为成人维生素K依赖性凝血因子缺乏症最常见病因。第二代香豆素类抗凝血杀鼠剂如大隆、溴敌隆等抗凝作用远强于华法令，其脂溶性高、分布容积大、体内半衰期长，有报道显示其抗凝作用可持续 51天~13 月。成人香豆素类鼠药中毒往往在没有明确中毒史情况下以出血症状就诊，而且中毒到发生出血有一定潜伏期，故极易漏诊误诊， 因为其往往不能追寻到明确服药史，而且中毒后临床潜伏期可达几天到半月，又以血尿、深部肌肉及关节腔出血甚至内脏、颅内出血为首发症状，来势凶险。2 维生素K拮抗剂所致的出血抑制维生素K再利用的药物会导致维生素K环氧化物的集聚和维生素K氢醌的减少。误服、人为服用华法林及类似的或抗凝治疗过量可导致维生素K依赖性凝血因子缺乏，PT和APTT延长及临床出血表现。尽管这些患者并无维生素K缺乏，但其临床和实验室异常却与维生素K缺乏的表现一致。临床对照研究结果显示维生素K拮抗剂的使用使大出血的发生率每年增加0.5%，其中颅内出血的发生率每年增加0.2%。维生素K拮抗剂治疗导致出血的危险因素有治疗剂量及目标INR、治疗过程的监测和患者的个体差异等。研究显示将INR＞3.0作为抗凝治疗的目标时，可使大出血的发生率增加2倍，规范地监测INR及患者症状可使出血发生率降低。3 维生素K缺乏症的治疗维生素K缺乏的治疗方式应以患者病情和出血严重性为依据进行抉择。除非患者有严重的内出血，应用维生素K治疗就足够了。维生素K可口服或注射给药，注射给药起效较快。注射给药方式应根据纠正出血倾向的紧急程度和有可能引发局部血肿形成的风险来决定。如果患者PT显著延长提示肌肉注射可诱发出血，则应避免肌注维生素K1而采用静脉注射的方式以确保及时给药。但以往曾有静注维生素K1引起严重过敏反应的报道，故应对此种给药方式进行密切观察以确保在出现不良反应后及时予以处理。静脉给予维生素K后，PT在2小时之内改善，并在12～16小时之内得到纠正，而口服维生素K后可能要24小时以上PT才能得到纠正。严重的出血并发症，如颅内出血须迅速纠正，尽管维生素K起效快，但在用药前应给予新鲜冰冻血浆输注，因其含有所有维生素K 依赖性凝血因子，足量的新鲜冰冻血浆既能纠正PT，又能治疗出血倾向。由于存在传播病毒感染的风险，血制品的使用应慎重考虑。对于无出血表现的维生素K缺乏患者可给予口服维生素K；而对于营养不良继发慢性维生素K缺乏的患者，可给予维生素K注射。4 长作用时间维生素K拮抗剂的逆转第二代长作用时间抗凝血灭鼠药被误服或人为服用后可导致严重的出血综合征。由于患者在初次接触这类药物后即使不再接触,其体内维生素K依赖性凝血因子合成受抑会持续数月甚至一年以上,故确诊后的治疗仍十分具有挑战性。新鲜冰冻血浆被常规用于严重的出血并发症，但这种治疗可带来血源性传染疾病的风险。尽管最好能使PT得到完全或部分纠正，但长期预防性输注新鲜冰冻血浆会带来较高风险，显著提高治疗费用。由于第二代鼠药为脂溶性且药效强，给予正常剂量维生素K1无效，但每日口服100～150mg维生素K1可使PT恢复正常，久而久之，纠正PT所需的维生素K1剂量可逐渐下调至生理必需量。

维生素K缺乏症的治疗维生素K缺乏的治疗方式应以患者病情和出血严重性为依据进行抉择。除非患者有严重的内出血，应用维生素K治疗就足够了。维生素K可口服或注射给药，注射给药起效较快。注射给药方式应根据纠正出血倾向的紧急程度和有可能引发局部血肿形成的风险来决定。如果患者PT显著延长提示肌肉注射可诱发出血，则应避免肌注维生素K1而采用静脉注射的方式以确保及时给药。静脉给予维生素K后，PT在2小时之内改善，并在12～16小时之内得到纠正，而口服维生素K后可能要24小时以上PT才能得到纠正。严重的出血并发症，如颅内出血须迅速纠正，尽管维生素K起效快，但在用药前应给予新鲜冰冻血浆输注，因其含有所有维生素K 依赖性凝血因子，足量的新鲜冰冻血浆既能纠正PT，又能治疗出血倾向。由于存在传播病毒感染的风险，血制品的使用应慎重考虑。对于无出血表现的维生素K缺乏患者可给予口服维生素K；而对于营养不良继发慢性维生素K缺乏的患者，可给予维生素K注射。第二代长作用时间抗凝血灭鼠药被误服或人为服用后可导致严重的出血综合征。由于患者在初次接触这类药物后即使不再接触,其体内维生素K依赖性凝血因子合成受抑会持续数月甚至一年以上,故确诊后的治疗仍十分具有挑战性。新鲜冰冻血浆被常规用于严重的出血并发症，但这种治疗可带来血源性传染疾病的风险。尽管最好能使PT得到完全或部分纠正，但长期预防性输注新鲜冰冻血浆会带来较高风险，显著提高治疗费用。由于第二代鼠药为脂溶性且药效强，给予正常剂量维生素K1无效，但每日口服100～150mg维生素K1可使PT恢复正常，久而久之，纠正PT所需的维生素K1剂量可逐渐下调至生理必需量。总之，尽可能找出病因，规范治疗，该病可根治。

初春的一个早上，一位神情焦虑的母亲抱着一个4岁左右的男孩急匆匆地往广州医学院第二附属医院就诊。男孩面色苍白、鼻孔不断地流着鲜红色的鼻血，母亲显得束手无策，这个男孩是她唯一的儿子，自出生以后，经常发生鼻衄、牙龈出血和反复皮肤紫癜，近一年来，出血情况不断加重，每月至少发生一次流鼻血，她曾带着孩子在广州市内多家大医院就诊，多项检查显示患儿的血小板计数正常，凝血功能正常，故出血的原因不明，给予一般的止血药物并不能解决问题，每次均需输注血小板才能止血。血液内科冯莹主任医师耐心地询问了病史后，给患儿进行了一系列相关检查，包括出血时间、瑞斯托霉素诱聚的血小板功能和血小板膜糖蛋白抗原表达检测等，很快得出了准确的判断，经过进一步的基因分析，最后该患儿确诊为“血小板无力症”，这是一种遗传性GPIIb/IIIa基因缺陷引起的血小板聚集功能低下，可造成全身皮肤粘膜反复出血，严重者可有内脏出血和继发贫血。在给予及时的止血治疗后，患儿的出血症状得到控制。但是他的母亲显得很茫然，因为患儿的父母双方家族里并没有遗传性出血疾病的病史，为什么儿子会得这种病呢？冯莹主任给患儿的父母做了详细的检查和基因分析，发现其父母双方分别携带有GPIIb和GPIIIa的缺陷基因，由于是单个的基因缺陷所以他们没有表现出显著的出血情况，但他们的下一代有1/2机会成为“纯合子”而容易发生严重的血小板功能缺陷。遗传性出血性疾病在我国人群中发病率仅占1～2％，常见的疾病包括血友病、血管性血友病、先天性维生素K代谢异常以及血小板无力症、巨大血小板综合征等先天性血小板功能缺陷。一旦患病，对病人和家庭的影响都是终身性的。临床表现为反复的皮肤粘膜出血、关节出血甚至内脏出血，继发贫血，女性患者月经增多，严重的脑出血可导致瘫痪、神志不清甚至死亡。除了患病的痛苦，还有无休止的输血、止血治疗，给家庭经济带来沉重的负担，而患者婚育后又很可能把患病基因遗传给下一代，这对社会的稳定和国家的发展都会带来不利的影响。各种疑难、少见出血性疾病的确诊需要通过一系列实验室筛查和确证试验来分析，早期诊断有利于患者得到及时的治疗，避免由于出血引起关节畸形、瘫痪、失语等神经系统后遗症和身体其他重要器官的功能异常。产前诊断有利于防止基因缺陷的畸形胎儿出生。广州医学院第二附属医院血液学实验室具有广东省内具有最完善的出凝血检查仪器、方法和技术的实验室，包括各种疑难出血性疾病的表型和基因诊断，向全省以及华南地区开放。该院血液内科曾先后接受来自广东、广西、福建等地区的多名疑难、重症出凝血疾病患者，均是在当地医院经过检查无法明确诊断和进一步治疗的，经过血液科的精心检查和确诊后，给予相关的合理治疗，许多患者迅速控制了症状，得到明确的康复指导并好转出院。一些年轻的患者在婚前、产前在我院进行检查，如愿以偿地获得健康的下一代。广州医学院第二附属医院血液内科咨询电话：020-34152268，34152521